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Ce que disent les médecins ...

Benjamin souffre d’une anomalie du gène CDKL5, liée au chromosome X (anomalie très rare touchant habituellement les filles mais exceptionnellement les garçons).  Que fait le gène CDKL5? Selon les connaissances actuelles des spécialistes et pour simplifier la chose, on peut dire que le gène CDKL5 fournit des instructions à notre corps pour fabriquer une protéine qui est essentielle au fonctionnement normal du cerveau.

 

Les gens touchés par un trouble du gène CDKL5 sont considérés comme ayant une maladie orpheline (maladie pour laquelle il n’existe que peu de recherches et d’intérêts scientifiques étant donné le nombre faible de malade dans le monde). Cette maladie se traduit par l'apparition précoce, dès les premiers mois de vie, d’une épilepsie sévère difficile à contrôler et de graves troubles neuro-développementaux. La plupart des gens touchés ne peuvent pas marcher, parler, se nourrir, etc (comme Benjamin). 

 

Voici la liste actuelle des symptômes (toutes les personne touchées ne présentent pas l’ensemble des symptômes et ne sont pas touchées avec la même sévérité). Dans le cas de Benjamin malheureusement, la majorité de ces symptômes sont là et ils sont assez sévères.

-          Crises d'épilepsie de diverses formes incluant les spasmes infantiles et les secousses myocloniques,

-          Retard de développement marqué,

-          Discours limité ou absent,

-          Hypersensibilité au toucher (exemple : aversion de brossage de cheveux)

-          Peu ou pas de contacts visuels,

-          Reflux gastro-œsophagiens, et d'autres troubles gastro-intestinaux graves, tels que la faible mobilité intestinale 
           créant de la constipation chronique,

-          Petits pieds froids,

-          Irrégularités respiratoires tels que l'hyperventilation, bronchospamses aigus,

-          Grincement des dents,

-          Épisodes de rires ou de pleurs sans raisons apparentes,

-          Faible tonus musculaire rendant la personne qui en serait sévèrement atteinte molle comme une poupée de chiffon,

-          Compétences de la main très limitées,

-          Tendances autistiques,

-          Scoliose,

-          Déficience visuelle corticale ou "cécité corticale" (perturbation de la perception visuelle),

-          Apraxie,

-          Difficultés à manger / boire,

-          Sommeil interruptif

 

Il n'existe pas à l'heure actuelle de traitements permettant de pallier à tous ces troubles et l’espérance de vie des gens touchés est inconnue; très variable semble-t-il de la sévérité des problèmes liés à la maladie.

 

 

Le quotidien de Benjamin ...

Tous les problèmes de santé occasionnés par la maladie de Benjamin nécessitent des soins et une attention particulière, sans parler des nombreux rendez-vous de suivis médicaux à l'hôpital Ste-Justine. Voici le détails des traitements médicaux de Benjamin et un aperçu de son quotidien.

 

• Pour essayer de réduire et optimalement de faire disparaitre ses crises d’épilepsie, Benjamin doit prendre plusieurs médicaments. Depuis qu'il a 5 semaines, il en a essayé beaucoup (Frisium, Rivotril, Keppra, Sabril, Acide valproïque, Topamax, Prednisone, ACTH, Fycompa, Vimpat, Mogadon). Malheureusement, peu d'entre eux ont un effet qui dure plus de quelques semaines. Aujourd'hui Benjamin prend un cocktail de 3 médicaments anticonvulsivants  (Sabril,Mogadon, Fycompa) et doit suivre une diète spéciale pour limiter ses crises d'épilepsie à une trentaine par jour (30 c'est mieux que 100). Cette diète (diète cétogène) lui interdit tout sucre et est très stricte; toute sa nourriture doit être pesée, mesurée et étroitement surveillée pour s’assurer que le ratio entre lipides, glucides et protéines soit toujours constant.  Pour les initiés, il doit être à un ratio de 4.5 pour 1 pour qu'on optimise les résultats du traitement. Des suppléments de vitamines doivent être ajoutés quotidiennement à ses gavages (sélénium, calcium, multivitamines).
   

• Le cerveau de Benjamin étant empêtré par toutes ses tempêtes, il n'arrive pas à envoyer les bons signaux aux muscles responsables de sa déglutition, ayant pour résultat que la nourriture qu'il avale par la bouche se retrouve en partie sur ses poumons à chaque bouchée. Ayant déjà fait 2 pneumonies d'aspiration en quelques mois (pneumonies occasionnées par le fait que sa nourriture soit allée dans ses poumons causant une infection),  les médecins ont décidé d'installer une gastrostomie à Benjamin pour éviter que nous continuiions à l'étouffer avec sa nourriture. Au milieu de son ventre et directment lié à son estomac, il y a maintenant un tube. C'est par lui que Benjamin est nourri, de nourriture liquide uniquement. Il ne peut plus rien manger par la bouche, même pas de l'eau.

 

• Pour essayer d’augmenter le développement moteur et le tonus musculaire de Benjamin, qui pour le moment ressemblent à celui d’un bébé de moins de 2 mois, les rencontres avec sa physiothérapeut ou son ergothérapeute et son éducatrice spécialisée sont fréquentes. Tous les jours, nous devons faire plusieurs exercices avec Benjamin pour le stimuler, mais aussi pour prévenir d’autres problèmes liés à son manque de motricité telle que la scoliose ou le durcissement de ses articulations. Toutes ces séances de stimulation doivent se faire en dehors du système public car il n'y a aucune thérapie de stimulation qui n'est couverte par le régime d'assurance maladie provincial.

 

• Pour aider Benjamin à mieux respirer à cause de sa surproduction de salive, un autre effet du cerveau emmêlé de Benjamin,  les médecins lui font  des injections de Botox aux 6 moisdans les glandes salivaires pour geler la source de sa salive. Mais ce n'est pas suffisant. En plus de ses 3 médicaments anticonvulsivants et ses suppléments alimentaire, nous devons donner à Benjamin un médicament pour assécher le trop plein de salive restante, le Robinul.
   

• Toujours pour aider Benjamin à mieux respirer, nous devons toujours garder à portée de main un appareil à succion pour aspirer ses sécrétions, à la manière des petites balayeuses chez le dentiste. En effet, tout comme les muscles du reste de son corps, les muscles de la gorge de Benjamin qui lui sont utiles pour gérer et avaler sa salive et/ou tousser ses sécrétions sont eux aussi trop mous pour faire leur travail correctement. Combiné à trop de salive, cet effet du cerveau mélangé de Benjamin peut être très problématique. En auto, à pied, dans un magasin ou au restaurant, nous sommes toujours prêts à faire le ménage de sa bouche et son nez. Cependant, l'appareil à succion ne suffit parfois pas à dégager complètement les voies respiratoires de Benjamin et c'est alors qu'un simple rhume, banalité commune à toutes les familles, risque fort de devenir pour nous et notre petit bonhomme une nouvelle hospitalisation.

 

• Benjamin a les poumons fragiles. Dans la dernière année, nous sommes allées 3 fois aux soins intensifs de Ste-Justine en raison de bronchospasmes liés de près ou de loin à des virus pulmonaires. Pour aider Benjamin à mieux respirer, nous devons lui donner quotidiennement des pompes de corticostéroides et garder sous la main son Ventolin.
   

• Pour ne pas que Benjamin se blesse à cause de son manque de mobilité, nous devons le plus possible le changer de position aux 2 heures, incluant la nuit. Bon, sur ce point, on fait ce qu'on peut; se lever aux 2 heures à toutes les nuits c'est intenable pour notre santé mentale. Alors la nuit, c'est plus un changement de position aux 4 heures...

 

Valérie Boilard, maman de Benjamin

Daniel Matte, papa de Benjamin